Lasik Augenoperation

Die Retinitis pigmentosa ist mit ca. 3 Millionen Erkrankten weltweit (30000 – 40000 in Deutschland) eine der häufigsten Ursachen des Sehverlustes.

Es ist zu vermuten, dass die Dunkelziffer der Erkrankten noch höher ist, da die Krankheit schleichend verläuft und in manchen Fällen erst zu einem recht späten Zeitpunkt diagnostiziert wird. Heute ist jeder 80. Mensch Träger des mutierten Gens, ohne jedoch zwangsläufig daran zu erkranken.

Zunächst einmal ist zu sagen, dass der Begriff “Retinitis pigmentosa” irreführend ist, da die Endung –itis auf eine Entzündung schließen lassen würde, was hierbei aber nicht der Fall ist. Folglich änderte man den Namen auf “Retinopathia pigmentosa” welcher sich allerdings im Sprachgebrauch nicht recht durchsetzen konnte und seltener gebraucht wird als der ursprüngliche Begriff, weshalb ich mich auch entschloss, letzteren in meiner Facharbeit zur Benennung der Krankheit zu verwenden.
Bei der Retinitis pigmentosa handelt es sich außerdem nicht um eine einzelne Krankheit, sondern um eine Gruppe bestehend aus einer Vielzahl von Krankheiten, welche in den meisten Fällen lediglich ihre Symptomatik gemeinsam haben (in den folgenden Kapiteln wird jedoch der Einfachheit halber die Retinitis pigmentosa als Krankheit benannt werden).

Dieser letztgenannte Aspekt war für mich beim Verfassen meiner Facharbeit auf der einen Seite die größte Schwierigkeit, auf der anderen Seite jedoch auch die interessanteste Seite der Krankheit. Ihre Variabilität ist erstaunlich, sie tritt in zahlreichen verschiedenen Formen auf, von denen die meisten unheilbar sind, es sei denn, es tritt der extrem seltene Fall auf, dass die Retinitis pigmentosa Teil einiger spezieller, rarer Syndrome ist.

Wie gesagt, wurde diese Veilseitigkeit der Krankheit auch einige Male zu einer Schwierigkeit für mich, da mir beim Vergleichen von Quellen, welche die gleichen Formen zu beschreiben schienen, des Öfteren auch Abweichungen auffielen.
Hauptsächlich habe ich mich darum bemüht, ein möglichst umfassendes Bild dieser Krankheitsgruppe zu erstellen, d.h. ich versuchte, auf die häufigsten Formen sowie Entstehung, Verlauf, Diagnose sowie einige der wichtigsten Formen einzugehen.
Im achten Kapitel habe ich versucht, ein Bild davon zu erstellen, welche Auswirkungen die in den Kapiteln zuvor beschriebene Krankheit auf das Leben der Betroffenen haben kann.

Für diese Schilderung hatte ich das Glück, dass sich mir die Möglichkeit bot, mit einem Retinitis pigmentosa Kranken in Kontakt treten zu können und so Näheres über den Umgang der Betroffenen mit der Krankheit zu erfahren.

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Zusammenfassend ist zu sagen, dass mir in erster Linie daran gelegen war, diese extrem komplexe und vielseitige Krankheitsgruppe möglichst kompakt und verständlich zusammenzufassen.

Augrund dieser Komplexität war für mich die meiste Arbeit damit verbunden, die verschiedenen Formen und Ursachen überhaupt zu verstehen und meine Facharbeit logisch und nachvollziehbar zu strukturieren.

Auch der Versuch, sich der Retinitis pigmentosa nicht nur durch Bücher und Internetseiten theoretisch zu nähern, sondern sich darüber zu informieren, was die Krankheit im „richtigen Leben“ für Betroffene für Auswirkungen hat, gestaltete sich als schwierig.

Meine Gespräche mit verschiedenen Augenärzten aus der Umgebung brachten zunächst eher enttäuschende Resultate mit sich.
Denn dass es für die Retinitis pigmentosa keine effizienten Behandlungsmöglichkeiten gibt, hatte ich zwar bereits gelesen, dass die Patienten, bei welchen eine Form der Krankheitsgruppe diagnostiziert wird, jedoch in der Tat nach der Diagnose in den meisten Fällen keinerlei augenärztliche Betreuung mehr erhalten –abgesehen von weiteren Verlaufskontrollen- erstaunte mich dennoch.

Obwohl die Krankheit ja recht selten ist, bekam ich durch eine –inzwischen pensionierte- Augenärztin dennoch die Gelegenheit, mit einem ihrer engeren Freunde, welcher vollständig an Retinitis pigmentosa erblindet war, ein telefonisches Gespräch zu führen (ein persönliches Treffen war leider zu dem Zeitpunkt nicht möglich, da er bereits seit 1995 Düren verlassen hatte und in Belgien lebt).
Mir wurde zwar von einigen Seiten davon abgeraten, das 8. Kapitel noch in meine Facharbeit einfließen zu lassen, ich beschloss jedoch es dennoch mit hinein zu nehmen, da ich eine Übertragung der theoretischen Beschreibungen in den Kapiteln ein bis sieben auf die Realität als wichtig und interessant empfand.

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Mit der Krankheit zu leben bringt für die meisten Betroffenen, gerade in der näheren Zeit nach der Diagnose, schwere psychische Probleme mit sich.

Das Wissen, unter allerhöchster Wahrscheinlichkeit zu erblinden, stürzt nicht wenige Patienten in tiefe Depressionen. Der langsame, schleichende Verlauf der Krankheit stellt eine zusätzliche Belastung dar. Viele wissen nicht, wie sie mit der Krankheit leben sollen, ob sie weiterhin ihren Beruf ausüben können, einen neuen erlernen müssen oder gar komplett arbeitsunfähig werden. Eine Antwort auf diese Fragen versuchen Berufsförderungswerke zu geben. In diesen Berufsförderungswerken, kurz BFW, bekommen sehbehinderte sowie komplett erblindete Menschen die Möglichkeit, nach einer Grundrehabilitation, bei welcher sie zunächst wichtige Grundkenntnisse erlernen (zum Beispiel wie man sich im Raum orientiert), sich in den verschiedensten Berufsbereichen ausbilden zu lassen.

So können diese Menschen zum Beispiel den Beruf eines Telefonisten, eines Fahrradmonteurs, ja sogar eines Informatikkaufmanns oder einer Sekretärin ergreifen. Was früher undenkbar schien, machen heute moderne Maschinen möglich.

In einem solchen BFW beginnt die Geschichte des Retinitis pigmentosa Patienten Dieter P., welche er mir in einem Gespräch während der Vorbereitungszeit für meine Facharbeit erzählte.

Er „landete“ nach der Diagnose im BFW von Düren, um dort eine Ausbildung zum Beikoch zu beginnen. Wie viele Rehabilitanden empfand auch er die Zeit im BFW als eine sehr freudvolle Zeit, weil man dort unter Gleichgesellten ist, die alle dieselben Probleme haben, über die man sich austauschen kann, was einem die Sorgen des Alltags erleichtert. So kam es auch, dass Dieter P. im BFW Karin S., seine spätere Ehefrau kennen lernte. Karin litt an einer Sehbehinderung, bei welcher sie zwar das gesamte Umfeld scharf erkennen konnte, jedoch nichts sah, sobald sie versuchte, sich auf einen Punkt zu konzentrieren.

Die beiden machten einen gemeinsamen Urlaub auf Teneriffa und kehrten begeistert zurück. Bei der gesamten Reise habe es keinerlei Probleme gegeben. Da Dieter auf Grund der für die Retinitis pigmentosa typischen Gesichtsfeldeinengung noch ein zentrales Blickfeld übrig hatte, konnte er Fahrpläne und Speisekarten lesen, während Karin ihm die Umgebung erklären konnte. Zusammen waren sie also ein sehendes Paar. Zwei Jahre später heirateten die beiden und leben bis heute zusammen.

Da es jedoch bei Dieter P. wie bei den meisten Retinitis pigmentosa Patienten zu einer völligen Erblindung kam, reichte natürlich irgendwann seine Gattin allein als Orientierungshilfe nicht mehr aus. Der Augenblick, in dem er realisierte, dass er bald sein komplettes Sehvermögen verlieren würde, war der schmerzhafteste für ihn. Das Gefühl, von anderen mehr und mehr abhängig zu sein sei das Schlimmste für einen Retinitis pigmentosa Erkrankten, da man ja sein Sehvermögen „vor seinen Augen schwinden sieht“ und dennoch nichts dagegen tun kann.

Eine weitere psychische Belastung ist hier, nach augenärztlichen Begutachtungen nach und nach als immer pflegebedürftiger eingestuft zu werden, wodurch sich die Betroffenen als immer stärkere Belastung für ihre Umwelt empfinden.

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Therapieversuche bis heute

Obwohl bereits seit 150 Jahren versucht wird, Behandlungswege für Retinitis pigmentosa zu konzipieren, ist es bis heute nicht gelungen, eine effiziente Therapie zu ihrer Bekämpfung zu entwickeln. Dies hat mehrere Gründe.
Zum einen sind die unterschiedlichen Formen der Krankheitsgruppe Retinitis pigmentosa, was ihren Verlauf und ihren Schweregrad angeht, extrem unterschiedlich.
Außerdem verläuft die Krankheit extrem langsam, was die Überprüfung möglicher Therapieversuche erschwert.
Man geht davon aus, dass dadurch, dass sich die verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa bis auf ihre fast identische Symptomatik grundlegend unterscheiden, eine universelle Therapie, die alle Formen heilt, nicht möglich ist, sondern dass für die verschiedenen Formen auch verschiedene Therapien entworfen werden müssen.
Allgemein kann gesagt werden, dass eine sinnvolle Behandlung, welche ihr Fortschreiten verlangsamen oder gar stoppen kann, bis zur heutigen Zeit noch nicht existiert.
Eine genaue augenärztliche Betreuung gibt es für Retinitis pigmentosa- Erkrankte bis dato nicht, lediglich gelegentliche Kontrolluntersuchungen, welche Klarheit über den Verlauf der Krankheit verschaffen sollen.

Bei ihren Forschungen haben die Biologen drei verschiedene Möglichkeiten, die Retinitis pigmentosa zu heilen, als Ziele festgelegt:

• Die Bewahrung der Photorezeptoren
• Die Suche nach den Veränderungen im Genom, welche für das Absterben der Photorezeptoren zuständig sind.
• Austausch der abgestorbenen Photorezeptoren gegen gesunde

Bis jetzt hatte man mit diesen Ansätzen jedoch wenig Erfolg. Es ist zwar erfreulicherweise anzumerken, dass die Qualität der Verlaufskontrollen von Zeit zu Zeit stetig verbessert wird, was die Heilung an sich betrifft, tappt die Forschung jedoch im Dunkeln. Selbst wenn es doch einmal gelingen sollte, einen wirksamen Therapieansatz zu entwickeln, hat dieser noch einige Zwischenprüfungen zu bestehen, wie zum Beispiel eine Prüfung am Tiermodell, bis dass sie zum eigentlichen Einsatz beim Menschen kommt.

Größter Hoffnungsträger sind die zurzeit aktuellsten Erkenntnisse, welche die Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für biophysikalische Chemie in Göttingen erzielen konnten (Vgl. Kapitel 2.1.3.2). Jedoch ist auch in diesem Fall zu sagen, dass die Erkenntnisse lediglich als Ideen für mögliche Therapiekonzepte dienen können.

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Wie und wann die Retinitis pigmentosa diagnostiziert wird, ist sehr unterschiedlich. Bereits in früher Kindheit kann sie über ein Elektroretinogramm erkannt werden. Dieses Gerät dient - wie der Name Elektroretinogramm schon vermuten lässt- der Untersuchung der Retina, der Netzhaut. Es ist nicht nur dazu da, die Krankheit zu diagnostizieren, sondern es dient auch, nachdem die Krankheit schon erkannt wurde, den weiteren Verlaufskontrollen.

In den meisten Fällen wird die Krankheit dadurch erkannt, dass sich die Erkrankten auf Grund ihrer Nachtblindheit an einen Augenarzt wenden, welcher daraufhin einen Sehtest durchführt und infolgedessen die Krankheit feststellen kann. Außerdem können die Veränderungen im Augenhintergrund, sowie die verengten Arterien und die Knochenkörperchen (verklumpte Pigmente der Netzhaut) anhand einer Opthalmoskopie (Betrachtung des Auges mit dem Augenspiegel) erkannt werden.

Wenn die Retinitis pigmentosa, wie im dritten und fünften Kapitel bereits beschrieben, Teil eines Syndroms ist, wird sie häufig durch dessen weitere Symptome erkannt.

Genauere Kenntnisse darüber, wo genau das defekte Gen sich befindet, können nur mit Hilfe einer DNA- Analyse erschlossen werden.

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Wie ich zu einem späteren Zeitpunkt noch erläutern werde, ist bis jetzt noch kein Weg gefunden worden, die Retinitis pigmentosa zu heilen. Es gibt jedoch einige extrem rare Sonderfälle, bei denen effiziente Therapieansätze konzipiert werden konnten.
Da diese Sonderfälle jedoch wie gesagt nur sehr selten auftreten, werde ich lediglich kurz auf einige von ihnen eingehen.

Abetalipoproteinämie

Die Abetalipoproteinämie (auch Bassen-Kornzweig-Syndrom oder hereditäre Akanthozytose genannt) ist autosomal-rezessiv vererbbar. Ihre Symptome sind zum Beispiel Erkrankungen im peripheren Nervensystem (Neuropathie), dornartige Verformungen der roten Blutkörperchen (Akanthozytose) und natürlich die Einengung des Gesichtsfeldes auf Grund der Retinitis pigmentosa. Beim Bassen-Kornzweig-Syndrom kann dieser Form der Retinitis pigmentosa jedoch durch Zugabe von Vitamin E, eventuell auch Vitamin A, entgegengearbeitet werden.

Atrophia gyrata

Wie auch die Abetalipoproteinämie wird die Atrophia gyrata autosomal- rezessiv vererbt und tritt äußerst selten auf, in Deutschland gibt es lediglich rund 100 Betroffene.
Bei dieser Erkrankung leidet der menschliche Körper darunter, dass durch eine Mutation, welche die Funktionstüchtigkeit des Enzyms Ornithin-Amino-Transferase erheblich einschränkt, der Abbau von Ornithin gehemmt ist. Das überschüssige Ornithin häuft sich nach und nach im Körper an, was schließlich zur Degeneration der Netzhaut führt.
Findet keine Therapie statt, erblinden die Patienten in der Regel mit rund 40-50 Jahren vollständig. Nach neueren Erkenntnissen kann die Krankheit jedoch furch eine eiweißarme Ernährung, welche die Ornithinkonzentration im Körper senkt, behandelt werden.

Refsum-Syndrom

Das Refsum-Syndrom wird wie die beiden oben beschriebenen Syndrome autosomal-rezessiv vererbt. Es ist jedoch mit rund 60 Betroffenen in Deutschland noch seltener.

Symptome dieser Krankheit sind (neben denen, welche durch die Retinitis pigmentosa, welche ein Teil der Krankheit ist, verursacht werden) Schwerhörigkeit, Probleme in der Bewegungskoordination, Störungen des Geruchssinns, Knochenanomalien sowie auch Veränderungen in der Hautstruktur, auch „Fischhaut“ genannt. In den meisten Fällen macht sich das Refsum-Syndrom vor dem 10. Lebensjahr durch die Nachtblindheit, dem Frühsymptom der Retinitis pigmentosa, bemerkbar. Es ist jedoch auch denkbar, dass die Krankheit zu einem früheren Zeitpunkt auf Grund der oben genannten weiteren Symptome festgestellt werden kann.
Ursache für das Refsum-Syndrom sind Mutationen, welche den Bau der Abbauenzyme der Fettsäure Phytansäure stören, welche sich daraufhin im Überfluss in den Zellen anlagert.

Die Krankheit bietet 2 Behandlungswege, welche in den meisten Fällen miteinander kombiniert werden: Ein unabdingbarer Schritt, die Krankheit zumindest zu verlangsamen ist der, bei der Ernährung des Patienten möglichst auf Butter und Fleisch zu verzichten, da diese Nahrungsmittel viel Phytansäure enthalten.

Ebenfalls eine Senkung des Phytansäuregehalts im Körper soll eine spezielle Blutreinigung bewirken. Hierbei läuft das Blut des Erkrankten durch spezielle Filter, welche dem Blut die Phytansäure entziehen.

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Die Pseudo-Retinitis pigmentosa, welche auch Phänokopie genannt wird, bezeichnet nicht-erbliche Krankheiten, bei denen der Fundus ähnliche Veränderungen wie bei der Retinitis pigmentosa aufweist, der Patient jedoch nicht an einer Form der Retinitis pigmentosa erkrankt ist. Solche Krankheiten können sein:

• Krankheiten, die zum Beispiel durch Vergiftung entstanden sind
• Autoimmunerkrankungen (Erkrankungen, bei denen das Immunsystem körpereigenes Gewebe als bedrohlichen, zu bekämpfenden Fremdkörper hält) und Entzündungen (ein Beispiel für eine derartige Krankheit ist eine spezielle Entzündung der Netz- und der Aderhaut, welche auch Chorioretinitis genannt wird).

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Beim Usher Syndrom, welches nach einem englischen Augenarzt namens Charles H. Usher benannt wurde, handelt es sich um die Koppelung der Retinitis pigmentosa mit einer bereits früh einsetzenden Schwerhörigkeit oder einer Gehörlosigkeit von Geburt an.
Dieses Syndrom tritt ausgesprochen selten auf, was an seinem autosomal-rezessiven Erbgang liegt und von daher beide Elternteile das veränderte Gen der selben Untergruppe in sich tragen müssen damit überhaupt erst die 25%ige Wahrscheinlichkeit gegeben ist, dass das Kind erkrankt.

Man unterscheidet drei verschiedene Typen des Usher-Syndroms:

• Bei Typ 1 handelt es sich um eine Kombination einer angeborenen Gehörlosigkeit und der Retinitis pigmentosa
• Typ 2 beschreibt eine Koppelung von Retinitis pigmentosa und einer mittleren bis hochgradigen Gehörlosigkeit
• Bei Typ 3 –welcher sehr selten ist- ist eine stetig zunehmende Schwerhörigkeit, welche mit Retinitis pigmentosa gekoppelt ist, der Fall

Bis heute misslangen alle Versuche, eine Therapie zu entwickeln, welche das Usher-Syndrom stoppen oder heilen kann.

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Das Bardet-Biedl-Syndrom weist neben der Retinitis pigmentosa noch andere Symptome auf. Beispiele hierfür sind überzählige Finger, welche operativ entfernt werden können und in vielen Fällen zur Erkennung des Syndroms führen, Fettleibigkeit, geistige Retardierung, Antriebslosigkeit, emotionale Unreife, Unterentwicklung der Geschlechtsteile (besonders häufig bei männlichen Betroffenen) und Nierenerkrankungen.

Das recht seltene Bardet-Biedl-Syndrom (ca. 500 Menschen in Deutschland sind betroffen) weist in manchen Fällen auch Symptome wie Herzmissbildungen, Sprachstörungen oder Diabetes auf.

Wann sich die ersten Sehstörungen bemerkbar machen, ist von Patient zu Patient unterschiedlich, jedoch ist dies meist im Alter von 5 bis 30 Jahren der Fall. Wie schwer der Patient beeinträchtig wird, hängt primär davon ab, ob zunächst Stäbchen oder Zapfen betroffen sind. Der Verlauf der Krankheit ist ebenfalls abhängig davon, wo die Mutation vorliegt. Bislang konnten 8 verschiedene Genorte entdeckt werden, deren Veränderungen das Bardet-Biedl-Syndrom auslösen kann.

Das Syndrom ist zwar nicht heilbar, jedoch ist eine Behandlung seiner Symptome notwendig, wie zum Beispiel in Form einer logopädischen Behandlung bei Sprachproblemen oder einer Ernährungsberatung bei Adipositas.

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Die Assoziierte Retinitis pigmentosa ist sehr viel seltener als die primäre Form, um welche es sich bei rund 90% aller Fälle handelt. Bei 10% der Betroffenen ist die Erkrankung Teil eines Syndroms, wobei man von assoziierter Retinitis pigmentosa spricht. Bei dieser Form treten neben den für die Krankheit charakteristischen Symptomen auch weitere Beschwerden, wie zum Beispiel Wachstumsstörungen, geistige Behinderungen, Herzrhythmusstörungen oder auch Hörstörungen auf. Die beiden bekanntesten Syndrome sind das Bardet-Biedl-Syndrom und das Usher-Syndrom.

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