Es gibt allerdings noch weitere Mutationen, welche Retinitis pigmentosa hervorrufen können. Neuere Ergebnisse zeigten, dass auch Fehler beim Spleißen der mRNA eine Ursache sein können.
Als kurze Erklärung zum „Spleißen“: Bei Eukaryoten wird bei der Transkription zunächst eine prä-mRNA gebildet, welche Introns und Exons enthält. Beim Spleißen wird diese prä-mRNA bearbeitet, indem die Introns, welche für […]
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retinitis pigmentosa: Fehler im Prp8-Protein
März 9th, 2007 No Comments
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retinitis pigmentosa: Mutationen im Rhodopsin-Gen
März 9th, 2007 No Comments
Ein Beispiel für Mutationen, die Retinitis pigmentosa verursachen, sind Mutationen im Rhodopsin-Gen. Rhodopsin, auf Grund seiner roten Farbe auch Sehpurpur genannt, ist der lichtempfindliche Farbstoff des Auges und besteht aus Opsin und 11- cis Retinal.
Beim Rhodopsin handelt es sich um den Photorezeptor für schwaches Licht - Was auch erklärt, warum sein Defekt die für Retinitis […]
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retinitis pigmentosa: Vererbungswege
März 9th, 2007 No Comments
Bezüglich der Vererbung gibt es drei verschiedene Wege, über die das mutierte Gen an Nachkommen weitergegeben werde kann:
Bei 25% aller Fälle handelt es sich um die autosomal-dominante Form, bei welcher die Krankheit in der Regel von Generation zu Generation stets weitergegeben wird. Der Name rührt daher, dass in diesem Falle das krankheitsauslösende Gen dominant ist, […]
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Genmutationen - was ist das?
März 9th, 2007 No Comments
Um zunächst die Entstehung der Retinitis pigmentosa zu begreifen, ist es erforderlich, sich näher mit Genmutationen allgemein zu befassen, besonders mit so genannten Punktmutationen.
In der DNA ist die genetische Information als Sequenz der 4 Basen Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin gehalten, welche nach dem Prinzip der Basenpaarung miteinander korrespondieren. Auf diesem Wege gelingt es […]
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Entstehung der retinitis pigmentosa
März 9th, 2007 No Comments
Da es sich bei der Retinitis pigmentosa um eine heterogene Krankheit handelt, gibt es eine Vielzahl von Ursachen, welche sie auslösen können. Von daher beschreibt der Name Retinitis pigmentosa eigentlich nicht eine einzige Krankheit, sondern er ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe von verschiedenen Krankheiten, welche zwar unterschiedliche Ursachen haben, bei denen jedoch die gleichen […]
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