Wie und wann die Retinitis pigmentosa diagnostiziert wird, ist sehr unterschiedlich. Bereits in früher Kindheit kann sie über ein Elektroretinogramm erkannt werden. Dieses Gerät dient - wie der Name Elektroretinogramm schon vermuten lässt- der Untersuchung der Retina, der Netzhaut. Es ist nicht nur dazu da, die Krankheit zu diagnostizieren, sondern es dient auch, nachdem die Krankheit schon erkannt wurde, den weiteren Verlaufskontrollen.
In den meisten Fällen wird die Krankheit dadurch erkannt, dass sich die Erkrankten auf Grund ihrer Nachtblindheit an einen Augenarzt wenden, welcher daraufhin einen Sehtest durchführt und infolgedessen die Krankheit feststellen kann. Außerdem können die Veränderungen im Augenhintergrund, sowie die verengten Arterien und die Knochenkörperchen (verklumpte Pigmente der Netzhaut) anhand einer Opthalmoskopie (Betrachtung des Auges mit dem Augenspiegel) erkannt werden.
Wenn die Retinitis pigmentosa, wie im dritten und fünften Kapitel bereits beschrieben, Teil eines Syndroms ist, wird sie häufig durch dessen weitere Symptome erkannt.
Genauere Kenntnisse darüber, wo genau das defekte Gen sich befindet, können nur mit Hilfe einer DNA- Analyse erschlossen werden.
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