Wie ich zu einem späteren Zeitpunkt noch erläutern werde, ist bis jetzt noch kein Weg gefunden worden, die Retinitis pigmentosa zu heilen. Es gibt jedoch einige extrem rare Sonderfälle, bei denen effiziente Therapieansätze konzipiert werden konnten.
Da diese Sonderfälle jedoch wie gesagt nur sehr selten auftreten, werde ich lediglich kurz auf einige von ihnen eingehen.
Abetalipoproteinämie
Die Abetalipoproteinämie (auch Bassen-Kornzweig-Syndrom oder hereditäre Akanthozytose genannt) ist autosomal-rezessiv vererbbar. Ihre Symptome sind zum Beispiel Erkrankungen im peripheren Nervensystem (Neuropathie), dornartige Verformungen der roten Blutkörperchen (Akanthozytose) und natürlich die Einengung des Gesichtsfeldes auf Grund der Retinitis pigmentosa. Beim Bassen-Kornzweig-Syndrom kann dieser Form der Retinitis pigmentosa jedoch durch Zugabe von Vitamin E, eventuell auch Vitamin A, entgegengearbeitet werden.
Atrophia gyrata
Wie auch die Abetalipoproteinämie wird die Atrophia gyrata autosomal- rezessiv vererbt und tritt äußerst selten auf, in Deutschland gibt es lediglich rund 100 Betroffene.
Bei dieser Erkrankung leidet der menschliche Körper darunter, dass durch eine Mutation, welche die Funktionstüchtigkeit des Enzyms Ornithin-Amino-Transferase erheblich einschränkt, der Abbau von Ornithin gehemmt ist. Das überschüssige Ornithin häuft sich nach und nach im Körper an, was schließlich zur Degeneration der Netzhaut führt.
Findet keine Therapie statt, erblinden die Patienten in der Regel mit rund 40-50 Jahren vollständig. Nach neueren Erkenntnissen kann die Krankheit jedoch furch eine eiweißarme Ernährung, welche die Ornithinkonzentration im Körper senkt, behandelt werden.
Refsum-Syndrom
Das Refsum-Syndrom wird wie die beiden oben beschriebenen Syndrome autosomal-rezessiv vererbt. Es ist jedoch mit rund 60 Betroffenen in Deutschland noch seltener.
Symptome dieser Krankheit sind (neben denen, welche durch die Retinitis pigmentosa, welche ein Teil der Krankheit ist, verursacht werden) Schwerhörigkeit, Probleme in der Bewegungskoordination, Störungen des Geruchssinns, Knochenanomalien sowie auch Veränderungen in der Hautstruktur, auch „Fischhaut“ genannt. In den meisten Fällen macht sich das Refsum-Syndrom vor dem 10. Lebensjahr durch die Nachtblindheit, dem Frühsymptom der Retinitis pigmentosa, bemerkbar. Es ist jedoch auch denkbar, dass die Krankheit zu einem früheren Zeitpunkt auf Grund der oben genannten weiteren Symptome festgestellt werden kann.
Ursache für das Refsum-Syndrom sind Mutationen, welche den Bau der Abbauenzyme der Fettsäure Phytansäure stören, welche sich daraufhin im Überfluss in den Zellen anlagert.
Die Krankheit bietet 2 Behandlungswege, welche in den meisten Fällen miteinander kombiniert werden: Ein unabdingbarer Schritt, die Krankheit zumindest zu verlangsamen ist der, bei der Ernährung des Patienten möglichst auf Butter und Fleisch zu verzichten, da diese Nahrungsmittel viel Phytansäure enthalten.
Ebenfalls eine Senkung des Phytansäuregehalts im Körper soll eine spezielle Blutreinigung bewirken. Hierbei läuft das Blut des Erkrankten durch spezielle Filter, welche dem Blut die Phytansäure entziehen.
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