Beim Usher Syndrom, welches nach einem englischen Augenarzt namens Charles H. Usher benannt wurde, handelt es sich um die Koppelung der Retinitis pigmentosa mit einer bereits früh einsetzenden Schwerhörigkeit oder einer Gehörlosigkeit von Geburt an.
Dieses Syndrom tritt ausgesprochen selten auf, was an seinem autosomal-rezessiven Erbgang liegt und von daher beide Elternteile das veränderte Gen der selben Untergruppe in sich tragen müssen damit überhaupt erst die 25%ige Wahrscheinlichkeit gegeben ist, dass das Kind erkrankt.
Man unterscheidet drei verschiedene Typen des Usher-Syndroms:
- Bei Typ 1 handelt es sich um eine Kombination einer angeborenen Gehörlosigkeit und der Retinitis pigmentosa
- Typ 2 beschreibt eine Koppelung von Retinitis pigmentosa und einer mittleren bis hochgradigen Gehörlosigkeit
- Bei Typ 3 –welcher sehr selten ist- ist eine stetig zunehmende Schwerhörigkeit, welche mit Retinitis pigmentosa gekoppelt ist, der Fall
Bis heute misslangen alle Versuche, eine Therapie zu entwickeln, welche das Usher-Syndrom stoppen oder heilen kann.
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