Das Bardet-Biedl-Syndrom weist neben der Retinitis pigmentosa noch andere Symptome auf. Beispiele hierfür sind überzählige Finger, welche operativ entfernt werden können und in vielen Fällen zur Erkennung des Syndroms führen, Fettleibigkeit, geistige Retardierung, Antriebslosigkeit, emotionale Unreife, Unterentwicklung der Geschlechtsteile (besonders häufig bei männlichen Betroffenen) und Nierenerkrankungen.
Das recht seltene Bardet-Biedl-Syndrom (ca. 500 Menschen in Deutschland sind betroffen) weist in manchen Fällen auch Symptome wie Herzmissbildungen, Sprachstörungen oder Diabetes auf.
Wann sich die ersten Sehstörungen bemerkbar machen, ist von Patient zu Patient unterschiedlich, jedoch ist dies meist im Alter von 5 bis 30 Jahren der Fall. Wie schwer der Patient beeinträchtig wird, hängt primär davon ab, ob zunächst Stäbchen oder Zapfen betroffen sind. Der Verlauf der Krankheit ist ebenfalls abhängig davon, wo die Mutation vorliegt. Bislang konnten 8 verschiedene Genorte entdeckt werden, deren Veränderungen das Bardet-Biedl-Syndrom auslösen kann.
Das Syndrom ist zwar nicht heilbar, jedoch ist eine Behandlung seiner Symptome notwendig, wie zum Beispiel in Form einer logopädischen Behandlung bei Sprachproblemen oder einer Ernährungsberatung bei Adipositas.
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