Es gibt allerdings noch weitere Mutationen, welche Retinitis pigmentosa hervorrufen können. Neuere Ergebnisse zeigten, dass auch Fehler beim Spleißen der mRNA eine Ursache sein können.
Als kurze Erklärung zum „Spleißen“: Bei Eukaryoten wird bei der Transkription zunächst eine prä-mRNA gebildet, welche Introns und Exons enthält. Beim Spleißen wird diese prä-mRNA bearbeitet, indem die Introns, welche für die Codierung des Genproduktes keine Bedeutung haben, herausgeschnitten werden.
Zuständig für den Spleißprozess ist das Spleißosom, welches aus mehr als hundert verschiedenen RNA- und Proteinmolekülen besteht. Nun ist es Wissenschaftlern gelungen, bei Retinitis pigmentosa Patienten Fehler in der Aminosäuresequenz von Proteinbausteinen des Spleißosoms, hervorgerufen durch Mutationen, zu entdecken.
Ein besonders wichtiges Protein im Spleißosom ist das Protein Prp8. Besonders wichtig deshalb, da es mit der Spleißmaschinerie korrespondiert und somit ein entscheidendes Fundament für das Spleißosom darstellt.
Bei der RP13 (einer besonders aggressiven Form der Retinitis pigmentosa) liegt die Ursache der Erkrankung in mehreren Punktmutationen am Ende des Proteins.
Um sich genauer mit der Mutation zu beschäftigen, hier eine Abbildung des Endstückes eines Prp8- Proteins:
In der Abbildung ist der Teil des Proteins in roter Farbe gehalten, welcher bei Retinitis pigmentosa Patienten verändert ist. So lässt sich auf einen Blick erkennen, dass sich die veränderten, „falschen“ Aminosäuren alle in einem Fortsatz am Ende des Prp8 Proteins befinden. Dieser Fortsatz ist für das Protein besonders wichtig, da
er ihm als Bindestelle für andere Proteine des Spleißosoms dient. Wenn dieser Fortsatz also seine Funktion einstellt, ist ein reibungsloses Andocken von Proteinen nicht mehr möglich, was dazu führt, dass die Funktion des Spleißosoms stark beeinträchtigt ist. Die Beeinträchtigung des Spleißosoms führt wiederum zu Fehlern im Spleißprozess, was bei Retinitis pigmentosa Erkrankten Störungen bei der Produktion netzhautspezifischer Proteine zur Folge hat.
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