Ein Beispiel für Mutationen, die Retinitis pigmentosa verursachen, sind Mutationen im Rhodopsin-Gen. Rhodopsin, auf Grund seiner roten Farbe auch Sehpurpur genannt, ist der lichtempfindliche Farbstoff des Auges und besteht aus Opsin und 11- cis Retinal.
Beim Rhodopsin handelt es sich um den Photorezeptor für schwaches Licht - Was auch erklärt, warum sein Defekt die für Retinitis pigmentosa typische Nachtblindheit zur Folge hat.
Photorezeptoren sind die spezialisierten Sinneszellen des Auges. Im menschlichen Auge
muss man zwischen zwei verschiedenen Photorezeptoren unterscheiden: Stäbchen und Zapfen. Das Auge enthält etwa 6 Millionen Zapfen, welche für das Sehen in hellerem Licht und für das Unterscheiden von Farben zuständig sind, und ca. 120-130 Mio. Stäbchen, welche dem „Hell-Dunkel-Sehen“ dienen.
Eine mögliche Mutation im Rhodopsin-Gen ist eine Punktmutation im Codon 23, wobei die Base Cytosin durch Adenin ersetzt wird. Dies bedeutet, dass die Basensequenz nun nicht mehr CCC, wobei die Aminosäure Prolin gebildet werden würde, sondern CAC lautet, was für Histidin steht. Da Prolin für die normale Funktion eine hohe Wichtigkeit hat (es kommt bei über 10 verwandten G-Proteinrezeptoren vor), bedeutet sein Fehlen schwerwiegende Einschränkungen für die Funktion des Rhodopsins.
Es sind bereits zahlreiche weitere Mutationen im Rhodopsin-Gen als Ursache für Retinitis pigmentosa erkannt worden, unter anderem nicht nur wie beschrieben das Austauschen einer Base, sondern auch Delitionen und Insertionen welche das Rhodopsin-Gen schwerwiegend negativ beeinflussen oder gar funktionsuntüchtig machen, indem sie durch Rastermutationen das permanente Einbauen falscher Aminosäuren bewirken.
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